O dia 16 de maio é dedicado a conscientização do angioedema hereditário. Em 2021 será um marco importante pois essa celebração completa 10 anos.
O angioedema hereditário é uma doença genética rara autossômica dominante onde os indivíduos afetados são heterozigotos. A frequência média de acometimento é de 1: 50.000. Caracteriza-se pelo aparecimento de edemas na região subcutânea e submucosa do trato digestório e respiratório superior. Os sintomas geralmente iniciam na infância e exacerbam na idade reprodutiva, principalmente nas mulheres. Embora tenha sido descrito no final do século 19 com a denominação de edema angioneurótico, ainda é uma condição subdiagnosticada no século 21. Ocorre um atraso no diagnóstico dessa condição e muitos pacientes são tratados como portadores de processos alérgicos resultando numa perda significativa da qualidade de vida.
Os pacientes apresentam diferente gravidades das manifestações clínicas entre as famílias afetadas, porém até dentro das mesmas famílias, onde os indivíduos tem a mesma mutação, existe uma heterogeneidade de quadros clínicos. Portanto, fatores epigenéticos devem contribuir para a expressão clínica da doença. A maior parte dos sintomas se constitui em edemas submucosos afetando os membros e a face associados ou não a sintomas digestivos, porém a complicação mais temida é o edema de vias aéreas superiores que pode resultar em óbito por asfixia se não for adequadamente tratado. Esses sintomas aparecem após fatores desencadeantes principalmente trauma, stress, uso de alguns medicamentos, infecções ou sem fator desencadeante determinado.
Existem dois tipos de angioedema hereditário: com deficiência da proteína plasmática C1-inibidor e sem deficiência dessa proteína. O primeiro grupo corresponde aos pacientes descritos originalmente onde ocorre mutação no gene SERPING1 já tendo sido descritas mais de seiscentas mutações nesse gene. No segundo tipo, descrito há uns 20 anos, atualmente já se encontra associado com mutações em seis genes distintos, mas ainda com diversos pacientes sem mutação genética conhecida. O modo de transmissão é similar nos dois tipos de angioedema hereditário, porém alguns pacientes podem não ter história familiar e serem os primeiros casos da mutação, o que dificulta o diagnóstico.
O tratamento desses pacientes avançou muito nos últimos anos, seja nas crises ou na prevenção desses sintomas. Para as crises, atualmente dispomos do icatibanto (inibidor do receptor B2 da bradicinina) e o concentrado do C1 inibidor derivado do plasma. Na profilaxia a longo prazo, deve ser utilizado o concentrado do C1 inibidor derivado do plasma ou o anticorpo monoclonal anti-calicreína e como segunda opção, os andrógenos atenuados que podem ser associados com diversas reações adversas principalmente em mulheres e não podem ser utilizados em crianças e nas gestantes. Apesar desse avanço na terapia e da aprovação desses tratamentos pela ANVISA no Brasil, os pacientes do SUS não tem acesso a essas opções terapêuticas. O último Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêutica (PCDT), que norteia o tratamento desses pacientes no SUS, apenas indicou o uso do danazol para profilaxia de longo prazo e o uso de plasma fresco congelado para as crises. Para conseguir a terapêutica apropriada no SUS, a maioria dos pacientes necessitam de entrar com ações na justiça.
O Grupo de Estudo Brasileiro de Angioedema Hereditário (GEBRAEH) composto por profissionais de saúde que lidam com angioedema hereditário, criado em 2014, tem trabalhado para uma maior divulgação e conhecimento dessa doença. Atualmente somos 52 membros e trabalhamos em parceria com a Associação Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário (ABRANGHE). No próximo dia 16 de maio de 2021 teremos mais um encontro virtual coordenado pelo GEBRAEH em parceria com a ABRANGHE para orientação dos diversos aspectos dos cuidados desses pacientes. Outra ação importante do GEBRAEH é solicitação de um novo PCDT que inclua novas opções terapêuticas aos pacientes do SUS. Finalmente, esse ano estamos elaborando as novas diretrizes terapêuticas do diagnóstico e tratamento do angioedema hereditário.
Régis de Albuquerque Campos
Presidente do Grupo de Estudos Brasileiros de Angioedema Hereditário (GEBRAEH)
Coordenador do departamento científico de imunobiológicos da ASBAI
Membro do departamento científico de Urticária e Angioedema da ASBAI
