• Dor abdominal como manifestação de Angioedema Hereditário

    O angioedema hereditário (AEH) é caracterizado clinicamente por episódios recorrentes de edema subcutâneo e submucoso, de caráter autolimitado, envolvendo a face, extremidades, genitália, vias aéreas superiores e/ou trato gastrointestinal. O acometimento do trato gastrointestinal é comum, observado em aproximadamente 70% dos pacientes com AEH, frequentemente caracterizado por dor abdominal intensa, náuseas, vômitos e diarreia, podendo levar o paciente aos serviços de urgência. Entretanto, devido à sua raridade e à variedade das manifestações clínicas, os ataques abdominais podem não ser facilmente diagnosticados como manifestação de AEH, especialmente quando sintomas extra-abdominais estão ausentes, levando, muitas vezes, a laparotomias e apendicectomias desnecessárias. Consequentemente, as crises abdominais de angioedema reduzem significativamente a qualidade de vida desses pacientes, e resultam em custos com visitas a serviços de emergência e internações, e riscos com cirurgias desnecessárias, quando não é feito o diagnóstico de AEH.

    Atualmente, não existem marcadores laboratoriais específicos para o angioedema gastrointestinal, sendo as manifestações clínicas, sobretudo o relato de dor abdominal intensa acompanhada por náuseas e vômitos, história pessoal de crises recorrentes, sintomas envolvendo outros sítios com edema subcutâneo e de vias aéreas superiores, e história familiar positiva para AEH, os principais instrumentos de suspeição para o diagnóstico.

    Na casuística de Cao e colaboradores, dos 77 pacientes que apresentaram manifestações gastrointestinais, 27 receberam diagnóstico de gastroenterite, 19 foram submetidos a laparotomia (representando 25% dos casos), e um número menor foi interpretado como tendo apendicite, pancreatite, alterações renais e peritonite. Síndrome do intestino irritável e doença inflamatória gastrointestinal tem sido também considerados. Crises abdominais de AEH são com frequência a primeira manifestação clínica da doença em crianças, que são com frequência diagnosticadas com gastroenterite, parasitose intestinal e síndrome do cólon irritável. Deste modo, sugerimos a necessidade de incluir o diagnóstico de AEH no diagnóstico diferencial dos pacientes que se apresentam nas emergências com quadro de dor abdominal de forte intensidade sem sintomas extra-abdominais associados. Durante o quadro agudo, a presença de edema de alças intestinais e/ou ascite no ultrassom de abdome ou tomografia computadorizada de abdome podem dar suporte à suspeita clínica de AEH. Outros elementos da história clínica incluem início dos sintomas associado a exposição a estrógeno pelo uso de contraceptivos orais contendo estrógeno, gestação ou terapia de reposição hormonal ou uso de inibidores da ECA e outras drogas envolvidas no metabolismo da bradicinina. Feita a suspeita clínica, o diagnóstico pode ser confirmado por exames laboratoriais para componentes do sistema Complemento, que incluem dosagem de C4, dosagem quantitativa e atividade funcional do inibidor de C1 (C1-INH) e C1q, e eventualmente testes genéticos para detecção de variantes patogênicas associadas a AEH. O diagnóstico precoce do AEH é essencial para que os pacientes recebam o tratamento apropriado e possam ter uma boa qualidade de vida.

    Referências bibliográficas:

    Cao Y, Liu S, Zhi Y. Recurrent and acute abdominal pain as the main clinical manifestation in patients with hereditary angioedema. Allergy Asthma Proc. 2021 Mar 1;42(2):131-135.

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  • Angioedema Hereditário: o diagnóstico correto salva vidas

    O Angioedema Hereditário (AEH), comumente confundida com crises alérgicas, entretanto, se trata de uma é uma doença genética rara, e que pode ser fatal.

    O que é o Angioedema?
    O angioedema é o resultado de dois efeitos: alteração nos vasos sanguíneos (angio) e inchaço (edema) nos tecidos subcutâneo e submucoso. As causas podem ser muitas, incluindo alergia.

    O que é Angioedema Hereditário?
    Existem dois grupos de Angioedema Hereditário:

    1. Com deficiência na quantidade/função do inibidor de C1, um importante regulador de diversos sistemas do corpo humano, e

    2. Com mutações em outros genes ou genes ainda desconhecidos: angioedema hereditário com inibidor de C1 normal.

    Para todos os efeitos, essas mutações resultam no aumento da bradicinina e, portanto, os pacientes de AEH não respondem a terapias usuais com anti-histamínicos, corticoides e adrenalina. Desta forma, devem ser administrados o concentrado de Inibidor de C1 esterase ou o icatibanto que é um antagonista do receptor da bradicinina.

    As crises podem ser espontâneas ou desencadeadas pelos mais diversos fatores, como emocionais (medo, perda de um ente querido, provas escolares), traumas (pancadas, tratamentos dentários, cirurgias, procedimentos médicos e até mesmo tatuagens), medicamentos, alterações hormonais, entre outros. Na maioria dos pacientes, os sintomas costumam ser recorrentes.

    O portador de AEH é acometido de crises de angioedema não só na pele, como também em órgãos internos. Apesar de poder atingir qualquer parte do corpo, os locais mais comuns são pés, mãos, face, língua e órgãos genitais, além de órgãos internos como laringe e intestino. Um exemplo muito comum é a crise abdominal, que atinge a mucosa do intestino, provocando inchaço do abdome e dor intensa. Esta dor abdominal pode ser confundida com outros problemas intestinais, como apendicite, e o paciente pode ser submetido a uma cirurgia desnecessária. No caso de edema na via aérea superior, existe a possibilidade de morte por asfixia em 25~40% dos casos, a menos que receba o tratamento adequado.

    Como saber a diferença?
    Sinais CONTRA o diagnóstico de Angioedema Hereditário:
    – Presença de coceira ou urticária
    – Melhora com antialérgico ou corticoide
    – Melhora muito rápida de edema, em menos de 24 horas

    ABC dos sinais de alerta para Angioedema Hereditário:

    Existe um método mnemônico como sinais de alerta para AEH como ferramenta diagnóstica, conhecido por ABC dos sinais de alerta para AEH*:

    A: Angioedema
    B: Bradicinina
    C: C1 Inibidor
    D: Desencadeantes
    E: Epinefrina (adrenalina) não responsivo
    F: Família (histórico)
    G: Glote/gastrointestinal edema

    Em nosso site disponibilizamos materiais informativos muito importantes para pacientes e comunidade médica. Não deixe de conferir e acompanhar nossas redes sociais!

    *An ABC of the Warning Signs of Hereditary Andioedema. by Grumach AS, Ferraroni N, Olivares MM, López-Serrano MC, Bygum A Int Arch Allergy Immunol. 2017;174(1):1-6. doi: 10.1159/000479839